Enfermedad celíaca: revisión / Update on celiac disease

The prevalence of Celiac disease in the general population is approximately 1% and remains undiagnosed in a significant proportion of individuals. Its clinical presentation includes the classical malabsorption syndrome, unspecific and extra-intestinal manifestations, and silent celiac disease. The serologic diagnosis has an elevated sensitivity and specificity and, at least in adult population, it must be confirmed by biopsy in every case. Diagnosis in subjects already on gluten free diet includes HLA typing and gluten challenge with posterior serologic and histologic evaluation. The core of the treatment is the gluten free diet, which must be supervised by an expert nutritionist. Monitoring must be performed with serology beginning at 3-6 months, and with histology two years after the diagnosis, unless the clinical response is poor. Poor disease control is associated with complications such as lymphoma and small bowel adenocarcinoma. In the future, it is likely that new pharmacologic therapies will be available for the management of celiac disease.

Enfermedad celíaca: revisión / Celiac disease: a review

La Enfermedad Celiaca (EC) tiene una prevalencia cercana al 1% de la población general y se considera que hay un número importante de pacientes asintomáticos no diagnosticados. Su presentación clínica es variable comprendiendo el clásico síndrome de malabsorción, formas menores y la EC silente. El diagnóstico serológico tiene una elevada sensibilidad y especificidad y siempre debe confirmarse con biopsia. El diagnóstico en pacientes en dieta libre de gluten incluye test de tipificación de HLA y prueba de dieta con gluten con estudio serológico e histológico posterior. El pilar del tratamiento es la dieta libre de gluten, que debe ser supervisada por un nutriólogo con experiencia. La monitorización de la terapia debe realizarse con serología. La EC mal controlada puede determinar complicaciones como linfoma y adenocarcinoma de intestino delgado. En el futuro es probable que nuevas terapias farmacológicas sean de utilidad en el manejo de la EC.

Celiac disease has a prevalence near to 1% of general population and there is an important amount of asymptomatic people not yet diagnosed. Clinical presentation includes the classical malabsorption syndrome, minor and silent celiac disease. Serologic diagnosis has an elevated sensitivity and specificity, and must be confirmed by biopsy. Diagnosis in those on gluten free diet includes HLA type and gluten challenge with posterior serologic and histologic evaluation. The core of the treatment is the gluten free diet that must be supervised by an expert nutritionist. Monitoring is with serology. Poor disease control can determine complications such as lymphoma and small bowel adenocarcinoma. In the future, it is likely that new pharmacologic therapies will be available for the management of celiac disease.

Dermatitis herpetiformis: pathophysiology, clinical presentation, diagnosis and treatment

Researches on DH have shown that it is not just a bullous skin disease, but a cutaneous-intestinal disorder caused by hypersensitivity to gluten. Exposure to gluten is the starting point of an inflammatory cascade capable of forming autoantibodies that are brought to the skin, where they are deposited, culminating in the formation of skin lesions. These lesions are vesico-bullous, pruritic, and localized especially on elbows, knees and buttocks, although atypical presentations can occur. Immunofluorescence of perilesional area is considered the gold standard for diagnosis, but serological tests help in cases where it is negative. Patients who follow glutenfree diets have better control of symptoms on the skin and intestine, as well as lower risks of progression to lymphoma. Dapsone remains the main drug for treatment, but it requires monitoring of possible side effects, some potentially lethal.

Enfermedad celíaca: un campo fértil para los errores diagnósticos / Celiac disease: a fertile field for diagnostic errors

En las pasadas dos décadas, el interés en la enfermedad celíaca ha aumentado considerablemente, tanto en los medios especializados como en los legos al demostrarse que la prevalencia de esta entidad es mucho más frecuente en la población general que lo que se creía. Esta patología puede presentarse con una gran variedad de manifestaciones clínicas y con una gradiente de intensidad que va desde la forma silente hasta la plenamente florida, a veces grave. Como enfermedad proteiforme su confirmación implica un riguroso proceso diagnóstico. Éste requiere que los clínicos manejen un alto índice de sospecha y realicen en el paciente un apropiado rastreo serológico de la enfermedad, para culminar con el “estándar de oro” de la confirmación diagnóstica: la documentación de las alteraciones histológicas características en una biopsia de intestino delgado. En este proceso hay múltiples posibilidades de errores diagnósticos. Esta revisión narrativa revisa las potenciales causas de dichas fallas.

There has been considerable interest in celiac disease both in specialized and lay audiences during the past two decades, after it was shown to be much more prevalent in general population than previously thought. This disease can have a wide variety of clinical presentations, ranging from a silent form to a full-blown, sometimes severe disease. The diagnosis of celiac disease requires a high degree of suspicion, is fraught with potential pitfalls, and is a very rigorous process, given the protean nature of the disease. Clinicians should perform appropriate serum testing and conclude with the diagnostic “gold standard”: documenting the hallmark histological findings in a small bowel biopsy. This paper reviews potential causes of celiac disease misdiagnosis.

El gluten: Su historia y efectos en la enfermedad celíaca / History of gluten and its effects on celiac disease

The global prevalence of celiac disease is of one person per 250 inhabitants. The disease is induced by gluten, a peptide contained in wheat, rye and barley that during small intestinal digestion generates smaller peptides. Some of these are resistant to hydrolysis and cross through the epithelium into the mucosa, inducing a cascade of immune reactions leading to the appearance of the disease in susceptible individuals. Gluten appeared as a consequence of agricultural practices initiated 10000 years ago in the Fertile Crescent of southwest Asia. Celiac disease epidemiology is complicated since consumption of gluten differs depending on the origin of populations. Treatment of celiac disease consists of withdrawing gluten from the diet, a task that becomes difficult in the long term. The concept of gluten-free food has changed along time. This article updates the concept of celiac disease, the history of gluten consumption in the world, the characteristics of a gluten free diet and the difficulties to adhere to it.

Enfermedad celiaca en la problación pediátrica / Celiac disease in children

La enfermedad celiaca es una inflamación crónica caracterizada por vellosidades aplanadas en el intestino delgado que es inducida por proteínas ricas en glutamina y prolina del trigo, la cebada y el centeno, en personas genéticamente susceptibles. Se postula que la condición se desarrolló después de la segunda era del hielo en el medio oriente cuando se inicia el cultivo de granos. La primera descripción de la forma clásica fue en 1888 por Samuel Gee, pero no fue hasta 1950 que se asoció al gluten. Según estudios norteamericanos y europeos, actualmente, la prevalencia varía entre 1:300 a 1:80 niños. En Costa Rica no hay datos epidemiológicos y probablemente está sub-diagnosticada. La presentación clínica es variable. Pueden ser desde asintomático hasta cursar con un síndrome de malabsorción franco con diarrea persistente y falla para progresar. Si se sospecha, se pueden realizar estudios serológicos y posteriormente confirmar el diagnóstico con biopsias de duodeno. El tratamiento consiste en una dieta libre de gluten.

Enfermedad celíaca y su patogenia / An update on the pathogenesis of celiac disease

Celiac disease (CD), with a 1 percent worldwide prevalence, is an enteropathy caused by an autoimmune reaction to gluten in genetically susceptible individuals, which codify for histocompatibility molecules HLA DQ-2/DQ-8. From the anatomical point of view, CD is characterized by intestinal villous atrophy, crypt hyperplasia, intraepithelial lymphocytosis (IELs) and leukocyte infiltration of the lamina propriety. Patients achieve a complete clinical and endoscopic remission with a gluten free diet. However, symptoms and anatomical alterations recur when this protein is reintroduced in the diet. The pathogenic mechanisms in this disease are not yet well understood, but it is clear that genetic, environmental and immunological factors play a role. The latter are the focus of this review, since this is the only autoimmune disease whose precipitating factor for immunological tissue damage is known.

Enfermedad celíaca / Celiac disease

La enfermedad celíaca (Ee) es una enteropatía inflamatoria crónica autoinmune desencadenada por el gluten de la dieta, que presenta múltiples manifestaciones clínicas y la padecen los individuos genéticamente susceptibles. Se ha demostrado que afecta al 0.5-1% de la población general, pero continúa aún ampliamente subdiagnosticada. La presentación clásica de diarrea y malabsorción es la menos frecuente evidenciándose un incremento manifiesto de las formas atípicas y silentes. Diversas pruebas serológicas que cuentan con una elevada sensibilidad y especificidad están disponibles como herramientas útiles para la pesquisa y el diagnóstico de la enfermedad. Hasta la actualidad, el tratamiento es el cumplimiento de una dieta libre de gluten de por vida, a través de la cual la gran mayoría de los pacientes revierten y mejoran su cuadro clínico y su calidad de vida. Por el carácter multiorgánico de la enfermedad, los médicos de atención primaria y especialistas no gastroenterólogos deberían contar con un alto grado de sospecha de la enfermedad. Sin embargo, no existen suficientes evidencias para la búsqueda de la EC a través de estudios de "screening" poblacional.

Celiac disease (CD) is an autoimmune chronic inflammatory enteropathy, trigger by the presence of gluten in the diet. It presents with multiple clinical manifestations, the susceptible genetic persons who suffer these. It has be en demonstrate that affects the 0.5-1% of the general population, but there are many of them that are still under diagnosis. The classic presentation of diarrhea and malabsortion is the less frequent, making evident the in crease of the atypical and quiet forms. There are available several serologic tests, with high sensitivity and specificity, very useful for the investigation and diagnosis of this disease. Until now , CD treatment is a free gluten diet for life, through it, the patients revert and improve the clinical manifestations and their life qua lit y Because of the multiorganic nature of this disease, physicians that work in primary care and specialists not gastroenterologists, must be aware of this condition. However there is not enough evidence for the search of celiac disease through population "screening" studies.

Manifestaciones cutáneas de las enfermedades gastrointestinales: primera parte / Cutaneous manifestations of gastrointestinal diseases: first part

Es de gran importancia que tanto los dermatólogos como los gastroenterólogos estén familiarizados con los hallazgos cutáneos que se pueden presentar antes, durante la evolución o como complicaciones de diversas enfermedades del sistema digestivo. A continuación se presenta el primero de dos artículos de revisión de las principales manifestaciones dermatológicas de las enfermedades gastrointestinales, donde se enfatiza el hecho de que los hallazgos cutáneos muchas veces son la clave para realizar un diagnóstico de los trastornos gastrointestinales y de sus complicaciones, por lo que es posible instaurar precozmente medidas preventivas y terapéuticas.

Estandarización de un método diagnóstico diferencial no invasivo para la detección de enfermedad celíaca / Standardization of a method diagnoses differential non invasive for the detection of disease celiaca

La transglutaminasa tisular (tTG) se conoce como el autoantígeno más específico en pacientes con enfermedad celíaca. Por ello, nuestro objetivo fue estandarizar un ensayo ELISA para detectar anticuerpos específicos anti-tTG en pacientes con dicha patología. Se purificó la tTG a partir de hígado de cobayo y compararla con la tTG de una casa comercial, comprobando su eficacia en la inducción de anticuerpos en conejos inmunizados. La tTG procesada en el laboratorio se purificó unas 100 veces respecto al extracto original, conservando una elevada actividad tTG; además se demostró que la tTG purificada estaba en condiciones más puras que la de la casa comercial. El método ELISA para detección de anticuerpos IgA anti tTG se probó con ambas tTG (purificada y comercial) en 5 pacientes celíacos, 15 controles de diagnóstico diferencial y 8 controles sanos. A pesar de lo bajo de la muestra se observó una diferencia significativa (p=0.019) en el grupo de celíacos respecto a los sanos empleando la tTG purificada, no así en los otros grupos ni con la tTG comercial. La tTG purificada es mejor con relación a los resultados obtenidos con la tTG comercial, a pesar de la ausencia de estandarización del ensayo por la baja muestra de pacientes con enfermedad celíaca activa

Doença celíaca em um grupo de crianças e adolescentes portadores de diabetes mellitus tipo 1 / Celiac disease in a group of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus

A prevalência da doença celíaca (DC) entre os portadores de diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é cerca de dez vezes superior à da população geral. O objetivo do estudo foi identificar a prevalência da DC em um grupo de crianças e adolescentes portadores de DM1. Realizado um estudo descritivo do tipo transversal no Instituto Materno Infantil de Pernambuco. A amostra foi constituída por 19 crianças e adolescentes portadoras de DM1, e a sorologia foi realizada através da dosagem de anticorpo antitransglutaminase humana (AATghum), com kits do Laboratório Eurospital. Os indivíduos soropositivos realizaram biópsia de intestino delgado (BID). No cálculo da prevalência de DC foi considerado o número de pacientes com sorologia positiva e alterações histológicas da mucosa do intestino delgado compatíveis com DC. Quatro pacientes apresentaram sorologia positiva para AATghum, soroprevalência de 21 por cento (4/19). Destes quatro pacientes, três realizaram BID e apresentaram aspecto histológico compatível com DC, levando a uma prevalência de DC neste grupo de 15,8 por cento (3/19). A prevalência de DC foi elevada, sugerindo que os portadores de DM1 devem ser conduzidos como um grupo de risco para desenvolver esta doença.

Aspectos clínicos e histológicos de 34 casos de doença celíaca no adulto / Clinical and histological aspects of 34 adult celiac disease cases

A doença celíaca é uma enteropatia induzida pela dieta contendo glúten, cuja prevalência e incidência vêm aumentando progressivamente. Além das formas clássicas de apresentação da doença com a prevenção da diarréia, formas menos típicas constituem uma parcela importante em várias casuísticas. É objetivo do estudo avaliar o comportamento da doença baseado em dados clínicos e propedêuticos, sobretudo a biópsia intestinal. Para tanto, 34 pacientes foram inclídos neste estudo. Os critérios utilizados para o diagnóstico foram baseados no Consenso da Sociedade Européia de Gastroenterologia e Hepatologia Pediátrica e Nutrição, realizado em 1989. Do ponto de vista clínico, as formas de manifestação da doença foram divididas em clássica, subclínica, silenciosa e latente. Os padrões histopatológicos foram divididos em infiltrativo, hiperplásico, destrutivo e hipoplásico. A maioria absoluta dos pacientes (91,2por cento) apresentava a forma clássica da doença. A forma subclínica estava presente em apenas três pacientes e as formas silenciosa e latente não foram observadas na cauística. Os auto-amticorpos, o ácido fólico e o teste do hidrogênio expirado apresentaram níveis de sensibilidade entre 60 e 81por cento. O padrão histológico destrutivo foi o mais freqüente, perfazendo 76,5por cento dos casos: o hiperplásico, 20,6por cento; e o infiltrativo, 2,9por cento. Formas clínicas menos típicas e forma histólogicas com alterações menos exuberantes ou que não proporcionem distorções na arquitetura vilositária podem resultar em acurácia diagnóstica menor. A utilização dos auto-anticorpos e de outros exames de triagem podedem contribuir para a reversão desse cenário

Prevalence and characteristics of celiac disease in type I diabetes mellitus in Saudi Arabia

To examine the prevalence of celiac disease in young patients in the Kingdom of Saudi Arabia with type I diabetes mellitus. Semm gliadin immunoglobulin [Ig] A and reticulin IgA antibody determination was performed in 123 patients with type I diabetes mellitus attending the pediatric diabetic clinic at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Kingdom of Saudi Arabia between 1995 and 1996. Elevated serum gliadin and reticulin IgA antibodies were found in the sera of 10 [8.1%] of the 123 diabetic children; none had gastrointestinal symptoms. Six of the 10 subjects hadjejunal biopsy, which showed total villus atrophy. Four subjects did not undergo jejunal biopsy. The gender ratio of the biopsy positive is 5 male: l female. All subjects with IgA positive were put on gluten free diet and normalized in a few months. The maximum prevalence of celiac disease in our population was 8.1% based on immunological marker and the minimum was 4.9% based on antibodies and biopsy results